The ความชุกของการเกิดยีนลูกผสมที่พบได้บ่อยในเด็กไทยที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลันชนิด B-cell
DOI:
https://doi.org/10.69898/jhtm.v34i3.271167คำสำคัญ:
มะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลันชนิด B-cell, ยีนลูกผสม, กุมารเวช, ความชุก, ประเทศไทยบทคัดย่อ
ความเป็นมา การระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลันชนิด B-cell (B-ALL) จำเป็นสำหรับการจำแนกความเสี่ยง การพยากรณ์โรค และปรับการรักษาให้เหมาะสมเพื่อป้องกันการกลับซ้ำของโรค วิธีการ ได้ใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสแบบย้อนกลับ (reverse transcription-polymerase chain reaction; RT-PCR) เพื่อตรวจหาความชุกของการเกิดยีนลูกผสมที่พบได้บ่อย 4 ชนิดสำหรับ B-ALL คือ ETV6-RUNX1, TCF3-PBX1, BCR-ABL1 และ MLL-AF4 ในไขกระดูกของผู้ป่วย B-ALL อายุ 0 ถึง 18 ปี จำนวน 145 ราย ผลการวิจัย ผู้ป่วย 38 ราย (26.2%) พบยีนลูกผสม ความชุกของ ETV6-RUNX1, TCF3-PBX1, BCR-ABL1 และ MLL-AF4 คือ 11.7, 9.7, 4.1 และ 0.7% ตามลำดับ ไม่พบการเกิดร่วมกันของยีนลูกผสม 2 ชนิด การกระจายตัวของยีนลูกผสมไม่ต่างกันในแต่ละช่วงอายุ MLL-AF4 พบในทารกเท่านั้น ขณะที่ BCR-ABL1 ไม่พบในวัยรุ่น TCF3-PBX1 และ BCR-ABL1 มีความสัมพันธ์กับการกระจายของโรคไปยังระบบประสาทส่วนกลางอย่างมีนัยสำคัญ (P = 0.028) รายที่พบ BCR-ABL1 และ MLL-AF4 มักมีผลตรวจโครโมโซมที่ตรงกัน ต่างจาก ETV6-RUNX1 และ TCF3-PBX1 ที่ผลจะไม่ตรงกัน สรุป ยีนลูกผสมที่พบได้บ่อย 4 ชนิด ETV6-RUNX1 และ TCF3-PBX1 พบได้เป็นหลักในผู้ป่วย B-ALL การตรวจหายีนลูกผสมด้วย RT-PCR มีความแม่นยำ ในขณะที่การตรวจโครโมโซมยังละเอียดไม่เพียงพอ จำเป็นต้องมีการศึกษาและการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนลูกผสมมากขึ้น
Downloads
เอกสารอ้างอิง
References
Hunger SP, Mullighan CG. Acute lymphoblastic leukemia in children. N Engl J Med. 2015;373:1541–52.
Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127:2391-405.
Gill Super HJ, Rothberg PG, Kobayashi H, Freeman AI, Diaz MO, Rowley JD. Clonal, nonconstitutional rearrangements of the MLL gene in infant twins with acute lymphoblastic leukemia: in utero chromosome rearrangement of 11q23. Blood. 1994;83:641-4.
Shurtleff SA, Buijs A, Behm FG, Rubnitz JE, Raimondi SC, Hancock ML, et al. TEL/AML1 fusion resulting from a cryptic t(12;21) is the most common genetic lesion in pediatric ALL and defines a subgroup of patients with an excellent prognosis. Leukemia. 1995;9:1985-9.
Roberts KG, Mullighan CG. The biology of B-progenitor acute lymphoblastic leukemia. Cold Spring Harb Perspect Med [Internet]. 2020 [cited 2024 Jul 18];10(7):a034835. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31653664/
Mullighan CG. Molecular genetics of B-precursor acute lymphoblastic leukemia. J Clin Invest. 2012;122:3407-15.
Chen X, Wang F, Zhang Y, Wang M, Tian W, Teng W, et al. Retrospective analysis of 36 fusion genes in 2479 Chinese patients of de novo acute lymphoblastic leukemia. Leuk Res. 2018;72:99-104.
McGowan-Jordan J, Hastings RJ, Moore S, editors. ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Basel: Karger; 2020.
van Dongen JJM, Macintyre EA, Gabert JA, Delabesse E, Rossi V, Saglio G, et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Leukemia. 1999;13:1901-28.
Jimenez-Morales S, Miranda-Peralta E, Saldana-Alvarez Y, Perez-Vera P, Paredes-Aguilera R, Rivera-Luna R, et al. BCR-ABL, ETV6-RUNX1 and E2A-PBX1: prevalence of the most common acute lymphoblastic leukemia fusion genes in Mexican patients. Leuk Res. 2008;32:1518-22.
Ariffin H, Chen SP, Kwok CS, Quah TC, Lin HP, Yeoh AE. Ethnic differences in the frequency of subtypes of childhood acute lymphoblastic leukemia: results of the Malaysia-Singapore Leukemia Study Group. J Pediatr Hematol Oncol. 2007;29:27-31.
Marcotte EL, Spector LG, Mendes-de-Almeida DP, Nelson HH. The Prenatal Origin of Childhood Leukemia: Potential Applications for Epidemiology and Newborn Screening. Front Pediatr. 2021;9:639479.
Kamaluddin N, Yusoff YM, Esa E, Rahman EJA, Ismail A, Ang G, et al. Identification of chromosomal translocations in childhood leukaemia using multiplex rt-pcr: A single institution study in multi-ethnic Malaysia. -. International Journal of Health Sciences and Research [Internet]. 2016 [cited 2024 Jul 18]; Available from: https://www.semanticscholar.org/paper/99470682a5923e09a2160b7d92de777cc03f5c19
Chen B, Wang YY, Shen Y, Zhang WN, He HY, Zhu YM, et al. Newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia in China (I): abnormal genetic patterns in 1346 childhood and adult cases and their comparison with the reports from Western countries. Leukemia. 2012;26:1608-16.
Aldrich MC, Zhang L, Wiemels JL, Ma X, Loh ML, Metayer C, et al. Cytogenetics of Hispanic and White children with acute lymphoblastic leukemia in California. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2006;15:578-81.
Chiaretti S, Vitale A, Cazzaniga G, Orlando SM, Silvestri D, Fazi P, et al. Clinico-biological features of 5202 patients with acute lymphoblastic leukemia enrolled in the Italian AIEOP and GIMEMA protocols and stratified in age cohorts. Haematologica. 2013;98:1702-10.
Ueno H, Yoshida K, Shiozawa Y, Nannya Y, Iijima-Yamashita Y, Kiyokawa N, et al. Landscape of driver mutations and their clinical impacts in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Blood Adv. 2020;4:5165-73.
Sun Y, Long S, Liu W. Observation of the molecular genetics among children with acute lymphoblastic leukemia: A retrospective study based on the SEER database. Medicine (Baltimore). 2020;99:e20009.
Agarwal M, Seth R, Lall M. Study of Cytogenetic Alterations and Association with Prognostic Factors in Indian Children with B-Lineage Acute Lymphoblastic Leukemia. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2020;20:e346-e51.
Jeha S, Pei D, Choi J, Cheng C, Sandlund JT, Coustan-Smith E, et al. Improved CNS Control of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia without Cranial Irradiation: St Jude Total Therapy Study 16. J Clin Oncol. 2019;37:3377-91.
Chopra A, Soni S, Verma D, Kumar D, Dwivedi R, Vishwanathan A, et al. Prevalence of common fusion transcripts in acute lymphoblastic leukemia: A report of 304 cases. Asia Pac J Clin Oncol. 2015;11:293-8.
Zawitkowska J, Lejman M, Plonowski M, Bulsa J, Szczepanski T, Romiszewski M, et al. Clinical outcome in pediatric patients with Philadelphia chromosome positive ALL treated with tyrosine kinase inhibitors plus chemotherapy - the experience of a polish pediatric leukemia and lymphoma study group. Cancers (Basel) [Internet]. 2020 [cited 2024 Jul 18];12(12):3751. Available from: https://www.mdpi.com/2072-6694/12/12/3751
Arico M, Schrappe M, Hunger SP, Carroll WL, Conter V, Galimberti S, et al. Clinical outcome of children with newly diagnosed Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia treated between 1995 and 2005. J Clin Oncol. 2010;28:4755-61.
Meyer C, Burmeister T, Groger D, Tsaur G, Fechina L, Renneville A, et al. The MLL recombinome of acute leukemias in 2017. Leukemia. 2018;32:273-84.
Rice S, Jackson T, Crump NT, Fordham N, Elliott N, O’Byrne S, et al. A human fetal liver-derived infant MLL-AF4 acute lymphoblastic leukemia model reveals a distinct fetal gene expression program. Nat Commun. 2021;12:6905.
Limsuwanachot N, Siriboonpiputtana T, Karntisawiwat K, Chareonsirisuthigul T, Chuncharunee S, Rerkamnuaychoke B. Multiplex RT-PCR Assay for Detection of Common Fusion Transcripts in Acute Lymphoblastic Leukemia and Chronic Myeloid Leukemia Cases. Asian Pac J Cancer Prev. 2016;17:677-84.
Borkhardt A, Cazzaniga G, Viehmann S, Valsecchi MG, Ludwig WD, Burci L, et al. Incidence and clinical relevance of TEL/AML1 fusion genes in children with acute lymphoblastic leukemia enrolled in the German and Italian multicenter therapy trials. Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica and the Berlin-Frankfurt-Munster Study Group. Blood. 1997;90:571-7.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2024 วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
