ความชุกของพาหะธาลัสซีเมียจากการตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก
คำสำคัญ:
Thalassemia, Thalassemia trait screening, Phitsanulokบทคัดย่อ
บทคัดย่อ: โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นปัญหาใหญ่สำหรับประเทศไทย ประชากรไทยมีคนที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย (chalassemia trait) ในสัดส่วนที่แตกต่างกันไปตามภูมิภาค และมีคู่สามีกรรยาที่เป็นคู่เสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคนี้ในสัดส่วนที่แตกต่างกัน จากข้อมูลเบื้องต้นที่ได้จากการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลพุทธชินราช จังหวัดพิษณุโลกจำนวน 550 ราย ในช่วงเดือนสิงหาคม ถึงธันวาคม พ.ศ. 2545 พบคนที่เป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย (beta thalassemia trait) ร้อยละ 1.63 ฮีโมโกลบิน อี เทรต (Hb E trait) ร้อยละ 21.27 และโฮโมไซกัส ฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) ร้อยละ 2.18 โดยการตรวจดีอีเออี เซฟาเดกส์ ไม่โครคอลัมน์ โครมาโตกราฟฟี (DEAE sephadex microcolumn chromatography) และเอชพีแอลซี (High performance liquid chromatography: HPLC) และพบคนที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมีย-วันเทรต (alphathalassemia-1 trait) ร้อยละ 7.09 โดยกรตรวจพีซีอาร์ของอัลฟาธาลัสซีเมีย-วัน ชนิดเซาท์อีสห์เอเชีย (Southeast asian type alpha thalassemia-1 PCR) จากข้อมูลความชุกของธาลัสซีเมียข้างต้นสามารถนำมาคำนวณตามหลักการทางพันธุศาสตร์โดยใช้สูตรของฮาร์ดีและไวน์เบิร์ก (Hardy-Weinberg formulation) เพื่อประเมินขนาดของปัญหาในจังหวัดพิษณุโลกซึ่งมีหญิงตั้งครรภ์ 8.877 คนเมื่อปี 2544 ประมาณการได้ว่า น่าจะมีเด็กเกิดใหม่ที่เป็นโฮโมไซกัสเบต้า-ธาลัสซีเมีย (homozygous beta thalassemia) 0-1 คน ต่อปี คอมพาวด์เฮเทอโรไซกัสของเบต้า-ธาลัสซีเมียกับฮีโมโกลบิน อี (compound heterozygous for beta thalassemia and Hb E) 18 คนต่อปี และโฮโมไซกัสอัลฟาธาลัสซีเมีย-วัน (homozygous aipha thalassemia-1) 11 คนต่อปี ซึ่งเป็นปัญหาที่จำเป็นต้องได้รับการดูแลปัจจุบันการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงโดยวิธีตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ และการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับคู่เสี่ยงเพื่อป้องกันไมให้มีเด็กเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เป็นวิธีการเดียวที่คุ้มค่าในทางปฏิบัติ ดังนั้นการลงทุนสร้งงานวิจัยใหม่ๆ เพื่อหาทงป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีมีย จึงน่าจะได้ผลคุ้มค่าในการแก้ปัญหาธาลัสชีเมียของประเทศต่อไป
Downloads
เอกสารอ้างอิง
มุจรินทร์ ดิลกเลิศ, ปราณิต ประวัติเมือง: อุบัติการณ์ธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติที่จังหวัดพิษณุโลก. พุทธชินราชเวชสาร 2534:8:1-8.
มุจรินทร์ ดิลกเลิศ, ปราณิต ประวัติเมือง, มาลี สวนนุ่ม. ความผิดปกติของฮีโมโกลบินและการให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์ในหญิงฝากครรภ์ ที่โรงพยาบาลพุทธชินราช จังหวัดพิษณุโลก. วารสารวิชาการสาธารณสุข 2541;7:472-81.
Pravatmuang P, Tiloklurs M, Suannum M, Chaipat C. Phitsanulok population: the highest incidence of hemoglobin E in the northern provinces of Thailand and PND counseling. Southeast Asian J Trop Med Public Health 199526(suppl 1):266-70.
ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี, Heinrich F Steger, พรรณี ศิริวรรธนาภา, ชเนนทร์ วนาภิรักษ์, ธีระ ทองสง. การควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดร้ายแรงโดยวิธี Chiang Mai Strategy. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2541;8:207-14.
Hundrieser J, Sanguansermsri T, Papp T, Flatz G. Alpha-thalassemia in northern Thailand, Frequency of deletional types characterized at the DNA level. Hum Hered 1988:38:211-5.
Kitsirisakul B, Steger HF, Sanguansermsri T. Frequency of alpha thalassemia-1 of the southeast asian type among pregnant women in northern Thailand determined by PCR technique. Southeast Asian J Trop Med Public Health 1996;27:362-3.
Lemmens-Zygulska M, Eigel A, Helbig B, Sanguan-sermsri T, Horst J, Flatz G. Prevalence of alphathalassemia in northern Thailand. Hum Genet 1996;98:345-7.
บุญเชียร ปานเสถียรกุล. การให้คำปรึกษาแนะนำสำหรับโรคธาลัสซีเมีย. กรุงเทพฯ: โรงพิมพ์องค์การสงเคราะห์ทหารผ่านศึก, 2536.
วิชัย เทียนถาวร, ชื่น เตชามหาชัย, จินตนา พัฒนพงศ์ธร. คู่มือการปฏิบัติงานโครงการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย.กรุงเทพฯ: โรงพิมพ์มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์, 2539.
จิว เชาว์ถาวร, สุทัศน์ ฟู่เจริญ, จินตนา พัฒนพงศ์ธร. ธาลัสซีเมีย: คู่มือการวินิจฉัยและแนะนำปรึกษา. กรุงเทพฯ: โรงพิมพ์ชุมชนสหกรณ์การเกษตรแห่งประเทศไทย, 2542.
พรสุดา กฤติกาเมษ, ชเนนทร์ วนาภิรักษ์, สุพัตรา ศิริโชติยกุล, อารีรัตน์ ปัญญาเขียว, ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี. Thalassemia trait screening. เชียงใหม่เวชสาร 2539:35(Suppl 3):108-9.
ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี, ชนม์ศุภางค์ สังขปรีชา, Heinrich F Steger. Hb E screening test. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2541.8:215-21.
ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี, มาลิดา พรพัฒน์กุล, ปราณี ฟู่เจริญ, สุพรรณ ฟู่เจริญ, ทัศนีย์ เล็บนาค. Quantitation of Hb A, and Hb E by DEAE-sephadex microcolumn chromatography. ใน: ทัศนีย์ เล็บนาค, ปราณี ฟู่เจริญ, บรรณาธิการ. ธาลัสซีเมีย: คู่มือการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ. กรุงเทพฯ: สำนักพิมพ์หมอชาวบ้าน 2541:57-60.
VARIANTM Beta thalassemia short program instruction manual. California: Bio-Rad diagnostics, 1994.
ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี. การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญ. ใน: ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี บรรณาธิกร. ธาลัสซีเมียชนิดร้ายแรง การรักษา การควบคุมและป้องกัน กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุขร่วมกับ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่, 2543:102-64.
Russell PJ. Population genetics. In: Russell PJ. Fundamentals of genetics. New York: HarperCollins College Publishers, 1994:490-528.
ศูนย์อนามัยที่ 9 จังหวัดพิษณุโลก กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข. ข้อมูลประชากรแม่และเด็กเขต 9. 2544.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต

อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.