การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยเด็กชายอายุ 7 เดือน โรค osteopetrosis
คำสำคัญ:
โรค osteopretosis, การกลายพันธุ์ของยีน CLCN7บทคัดย่อ
โรค osteopetrosis เป็นโรคพันธุกรรมกระดูกที่พบน้อย ผู้ป่วยมีอาการและอาการแสดงหลายระบบ มีความรุนแรงของโรคแตกต่างกันขึ้นกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคในผู้ป่วยแต่ละราย การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นไปได้ทั้งแบบยีนเด่นของโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant ostepetrosis, ADO) แบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย
(autosomal recessive osteopetrosis, ARO) และแบบโครโมโซมเพศ (X-linked osteopetrosis, XLO) รายงานฉบับนี้เป็นรายงานผู้ป่วยเด็กชายไทยอายุ 7 เดือน มีอาการซีด ตับม้ามโต เกล็ดเลือดต่ำ ภาพเอกซเรย์กระดูกมีลักษณะจำเพาะเข้าได้กับโรค osteopetrosis ผู้ป่วยได้รับการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ด้วยวิธี whole exome sequencing และพบการกลายพันธุ์ของยีน CLCN7 แบบ compound heterozygous และได้รับการตรวจยืนยันด้วยวิธี Sanger sequencing ซึ่งพิสูจน์การส่งทอดการกลายพันธุ์ของยีนนี้จากบิดาและมารดา
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:5.
Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, Insogna KL, Levine MA, Orchard PJ, et al. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:3111-23.
Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone. 2008;42:19-29.
Shamriz O, Shaag A, Yaacov B, NaserEddin A, Weintraub M, Elpeleg O, et al. The use of whole exome sequencing for the diagnosis of autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis. Clin Genet. 2017;92:80-5.
Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W. Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies. Eur J Endocrinol. 2013;169:R39-57.
Estévez R, Pusch M, Ferrer-Costa C, Orozco M, Jentsch TJ. Functional and structural conservation of CBS domains from CLC chloride channels. J Physiol. 2004;557:363-78.
Sobacchi C, Villa A, Schulz A, Kornak U. CLCN7-Related Osteopetrosis. 2007 Feb 12 [Updated 2016 Jun 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/
Frattini A, Pangrazio A, Susani L, Sobacchi C, Mirolo M, Abinun M, et al. Chloride channel ClCN7 mutations are responsible for severe recessive, dominant, and intermediate osteopetrosis. J Bone Miner Res. 2003;18:1740-7.
Villa A, Guerrini MM, Cassani B, Pangrazio A, Sobacchi C. Infantile malignant, autosomal recessive osteopetrosis: the rich and the poor. Calcif Tissue Int. 2009;84:1-12.
Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, Frattini A, Lanino E, Tamhankar PM, et al. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat. 2010;31(1):E1071-80.
Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. 2004;351:2839-49.
Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, He W, Boelens JJ, Horwitz EM, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile osteopetrosis. Blood. 2015;126:270-6.
Fasth A, Porras O. Human malignant osteopetrosis: pathophysiology, management and the role of bone marrow transplantation. Pediatr Transplant. 1999;3(Suppl 1):102-7.
Tolar J, Bonfim C, Grewal S, Orchard P. Engraftment and survival following hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using a reduced intensity conditioning regimen. Bone Marrow Transplant. 2006;38:783-7.
Natsheh J, Drozdinsky G, Simanovsky N, Lamdan R, Erlich O, Gorelik N, Or R, Weintraub M, Stepensky P. Improved outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in patients with infantile malignant osteopetrosis using fludarabine-based conditioning. Pediatric blood & cancer. 2016 Mar;63(3):535-40.
