ลักษณะทางคลินิกและผลการรักษาผู้ป่วยโรคเลือดข้นในประเทศไทย: การศึกษาจากหนึ่งสถาบัน
์No
คำสำคัญ:
โรคเลือดข้น, กลุ่มโรคไขกระดูกผลิตเม็ดเลือดมากผิดปกติ, ลักษณะทางคลินิกและพยาธิวิทยา, การกลายพันธุ์แบบ JAK2V617Fบทคัดย่อ
บทคัดย่อ
บทนำ การกลายพันธุ์ของผู้ป่วยโรคเลือดขน้ (polycythemia vera) ที่พบบ่อยที่สุด คือ การกลายพันธุ์แบบ JAK2V617F วัตถุประสงค์
เพื่อศึกษาอาการและอาการแสดงทางคลินิก ลักษณะทางพยาธิวิทยา การรักษาในผูป้ ่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคเลือดขน้ ระหว่างเดือน มกราคม พ.ศ.2553 ถึง เดือนธันวาคม พ.ศ.2562
ผลการศึกษา มีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัย 60 ราย ค่ามัธยฐานของอายุ 58 ปี ( พิสัย 85-26) เป็นผู้หญิงร้อยละ 21.7 ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การตรวจพบระดับฮีโมโกลบินสูงโดยบังเอิญจากการตรวจเลือด (ร้อยละ 43.3) รองลงมาคือ อาการมึนศีรษะ (ร้อยละ23.3) และภาวะหลอดเลือดแดงอุดตัน (ร้อยละ 21.7) ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ ของยีน JAK2V617F (ร้อยละ 73.3) ค่าเฉลี่ยระดับฮีโมโกลบิน 18.28 กรมั /ดล. ค่าเฉลี่ยระดับฮีมาโทคริตร้อยละ 58.25 ระยะเวลาในการติดตามผู้ป่วยอยู่ที่ 27.6 เดือน มีผู้ป่วยร้อยละ 60 ได้รับการรักษาด้วยการทำ phlebotomy, การให้ยาแอสไพรินและ/หรือยา hydroxyurea ในระหว่างการศึกษาไม่พบผู้ป่วยมีการดำเนินโรคกลายเป็น myelofibrosis และ myelodysplastic syndrome การให้ยา hydroxyurea ไม่พบว่าทำ ให้ผู้ป่วยมีการดำเนินโรคกลายเป็น acute leukemia
สรุป การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในผู้ป่วยโรคเลือดข้น คือ JAK2V617F โดยความชุกของรายงานการศึกษานี้พบน้อยกว่าที่ผ่านมา นอกจากนี้พบว่าภาวะเลือดออก เป็นลักษณะทางคลินิกที่พบได้น้อย
Downloads
เอกสารอ้างอิง
References
Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127:2391-405.
Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, Kvasnicka HM, Vannucchi AM, Guglielmelli P, et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion. Blood Cancer J. 2018;8:15.
Vannucchi AM, Antonioli E, Guglielmelli P, Pardanani A, Tefferi A. Clinical correlates of JAK2V617F presence or allele burden in myeloproliferative neoplasms: a critical reappraisal. Leukemia. 2008;22:1299-307.
Pardanani A, Lasho TL, Finke C, Hanson CA, Tefferi A. Prevalence and clinicopathologic correlates of JAK2 exon 12 mutations in JAK2V617F-negative polycythemia vera. Leukemia. 2007;21:1960-3.
Passamonti F, Rumi E, Pietra D, Elena C, Boveri E, Arcaini L, et al. A prospective study of 338 patients with polycythemia vera: the impact of JAK2 (V617F) allele burden and leukocytosis on fibrotic or leukemic disease transformation and vascular complications. Leukemia. 2010;24:1574-9.
Tefferi A, Lavu S, Mudireddy M, Lasho TL, Finke CM, Gangat N, et al. JAK2 exon 12 mutated polycythemia vera: Mayo-Careggi MPN Alliance study of 33 consecutive cases and comparison with JAK2V617F mutated disease. Am J Hematol. 2018;93:E93-6.
Fallah M, Kharazmi E, Sundquist J, Hemminki K. Higher risk of primary cancers after polycythaemia vera and vice versa. Br J Haematol. 2011;153:283-5.
Tefferi A, Guglielmelli P, Larson DR, Finke C, Wassie EA, Pieri L, et al. Long-term survival and blast transformation in molecularly annotated essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myelofibrosis. Blood. 2014;124:2507-13.
Tefferi A, Rumi E, Finazzi G, Gisslinger H, Vannucchi AM, Rodeghiero F, et al. Survival and prognosis among 1,545 patients with contemporary polycythemia vera: an international study. Leukemia. 2013;27:1874-81.
Landolfi R, Marchioli R, Kutti J, Gisslinger H, Tognoni G, et al. Efficacy and safety of low-dose aspirin in polycythemia vera. N Engl J Med. 2004;350:114-24.
Fruchtman SM, Mack K, Kaplan ME, Peterson P, Berk PD, Wasserman LR. From efficacy to safety-a polycythemia Vera study group report on Hydroxyurea in patients with polycythemia Vera. Semin Hematol. 1997;34:17-23.
West WO. Hydroxyurea in the treatment of polycythemia vera: a prospective study of 100 patients over a 20-year period. South Med J. 1987;80:323-7.
Tatarsky I, Sharon R. Management of Polycythemia Vera with Hydroxyurea. Semin Hematol. 1997;34:24-8.
Finazzi G, Caruso V, Marchioli R, Capnist G, Chisesi T, Finelli C, et al. Acute leukemia in polycythemia vera. An analysis of 1,638 patients enrolled in a prospective observational study. Blood. 2005;105:2664-70.
Quintás-Cardama A, Kantarjian H, Manshouri T, Luthra R, Estrov Z, Pierce S, et al. Pegylated interferon alfa-2a yields high rates of hematologic and molecular response in patients with advanced essential thrombocythemia and polycythemia vera. J Clin Oncol. 2009;27:5418-24.
Kiladjian JJ, Cassinat B, Chevret S, Turlure P, Cambier N, Roussel M, et al. Pegylated interferon-alfa-2a induces complete hematologic and molecular responses with low toxicity in polycythemia vera. Blood. 2008;112:3065-72.
Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2019;94:133-43.
