Cholesterol Ester Storage Disease: A Case Report

Abstract

บทคัดย่อ:

รายงาน ผู้ป่วย เด็กชาย ไทย อายุ 6 ปี มา ด้วย ไข้ อุจจาระ ร่วง เรื้อ รัง ตรวจ ร่างกาย พบ ตับ ม้าม โต มาก ประวัติ
อดีต เริ่ม มี อาการ ตั้งแต่ อายุ 4 เดือน การ ตรวจ ทาง ห้อง ปฏิบัติ การ พบ Hb 7.5 gm%, WBC 2,610/mm3, N45%,
L50%, M3%, E2%, Platelets 118,000/mm3 ตรวจ หน้าที่ ตับ พบ reverse albumin/globulin ratio, SGOT เพิ่ม ขึ้น
เล็ก น้อย ระดับ ไขมัน พบ มี ระดับ สูง กล่าว คือ cholesterol 184 mg/dL, triglyceride 308 mg/dL, LDL 109 mg/dL
ตรวจ ไข กระดูก พบ Sea blue histiocyte จำนวน มากอัลตรา ซา วนด์และเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ พบ fatty liver, splenomegaly,
 multiple enlarged and matted lymphadenopathy ส่อง กล้อง ทาง เดิน อาหาร และ กลืน แป้ง พบ ลำไส้
บวม และ หนา ตัว ทั่ว ๆ ไป การ ตรวจ ชิ้น เนื้อ ของ ลำไส้ พบ fat deposit เป็น foamy histiocyteทั่ว ๆ ไป ของ ตับ พบ
enlarged hepatocyte, Kupffer’s cell และ portal macrophage โดย มี ลักษณะ vacuolated cytoplasm และ cleftlike
 space เมื่อ ดู ด้วย กล้อง จุลทรรศน์อิเลคตรอน พบ macrophage มี cleft เป็น needle-like crystal การ ตรวจ
วิเคราะห์ ทาง อณู พันธุ ศาสตร์ พบ ว่า ผู้ป่วย ไม่ มี RNA ของ ยีน LIPA ซึ่ง เป็น ยีน ที่ สร้าง lysosomal acid lipase การ
วินิจฉัย เข้า ได้ กับ โรค Cholesterol ester storage disease เนื่อง จาก โรค นี้ ยัง ไม่ มี การ รักษา ที่ จำเพาะ จึง ให้ การ รักษา
โดย จำกัด ไขมัน ใน อาหาร ให้ ยา ลด ไขมัน ชนิด HMG-CoA reductase inhibitor วิตามิน เสริม และ cholestyramine
เมื่อ เฝ้า ติด ตาม การ รักษา พบ ว่า อาการ อุจจาระ ร่วง เรื้อ รัง ดีขึ้น มาก น้ำหนัก เพิ่ม ขึ้น ไม่ ซีด จำนวน เม็ด เลือด ขาว และ เกร็ด
เลือด กลับ มา อยู่ ใน เกณฑ์ ปกติ ระดับ ไขมัน ใน เลือด ลดลง ขนาด ตับ และ ม้าม ไม่ โต ขึ้น ขณะ นี้ อยู่ ใน ระหว่าง รอ รับ การ
รักษา ด้วย การ ปลูก ถ่าย ไข กระดูก

Abstact :

A 6-year-old boy had had fever, chronic diarrhea and massive hepatosplenomegaly since 4
months  of age. On physical examination he was an underweight boy with enlarged liver and spleen.
The  complete blood count was Hb 7.5 gm%, WBC 2,610/mm3, N45%, L50%, M3%, E2%, Platelets 118,000/
mm3. Liver function test revealed reverse albumin/globulin ratio with mildly elevated serum glutamic
oxaloacetic  transaminase. Cholesterol was 184 mg/dL, triglyceride 308 mg/dL and LDL 109 mg/dL.
Bone  marrow aspiration revealed hypercellularity, normal megakaryocyte, myeloid, and erythroid series
with  abnormal sea-blue histiocytes. Ultrasonography and CT whole abdomen showed hepatomegaly
with  fatty change, splenomegaly and multiple enlarged and matted lymphadenopathy. Gastroscopy 
and  upper GI follow through were showed diffuse thickened fold and mild dilatation of small bowel.
Small  bowel biopsy showed foamy histiocytes infiltrating small bowel with mild to moderate steatosis.
Liver  biopsy showed enlarged hepatocytes, Kupffer’s cells and portal macrophages with vacuolated
cytoplasm  that contained cleft-like spaces. Electron microscope revealed macrophages containing clefts
of  needle-like crystals. The gene analysis showed lack of expression of the lysosomal acid lipase gene,
hence  cholesterol ester storage disease was diagnosed. Treatment was started with a low fat diet, an
HMG-CoA reductase inhibitor, fat soluble vitamins and cholestyramine. Chronic diarrhea and lipid
profiles  have been improved thereafter, and hepatosplenomegaly were not progressive. The matched
unrelated  donor stem cell transplantation may play an essential role in this patient since the patient
has no sibling.