Infantile Autosomal Recessive Osteopetrosis

Abstract

บทคัดย่อ 

ผู้ป่วยเ ด็กชายไ ทยอายุ8 เ ดือนมาโ รงพยาบาลด้วยเ รื่องซีดแ ละเ กร็ดเ ลือดต่ำตั้งแต่อายุ2 เ ดือนพัฒนาการ
ช้าต รวจร่างกายพ บศีรษะโ ตกว่าป กติตาโ ปนทั้งส องข้างตับม้ามโ ตมากไ ด้รับการวินิจฉัยเ ป็นi nfantilea utosomal
recessive osteopetrosis จาก ลักษณะ ทาง คลินิก ผลสเมียร์เลือด พบ ภาวะ leukoerythroblastosis  และ ผล ภาพ ถ่าย
ทางรังสีที่เ ข้าไ ด้ก ลุ่มโ รคนี้พ บไ ม่บ่อยแ ต่วินิจฉัยไ ด้ไ ม่ยากโ ดยอาศัยผ ลการต รวจร่างกายการต รวจสเมียร์เลือดแ ละลักษณะ
ของภาพถ่ายรังสีข องก ระดูกที่จำเพาะแ พทย์ค วรนึกถึงก ลุ่มโ รคนี้ใ นผู้ป่วยเ ด็กที่มีอาการซีดเ กร็ดเ ลือดต่ำตับม้ามโ ตแ ละ
มี ความ ผิด ปกติ ของ ระบบ ประสาท และ พัฒนาการ