การประยุกต์ใช้เทคนิคแอลลีลสเปซิฟิกพีซีอาร์เพื่อศึกษาทางระบาดวิทยาของฮีโมโกลบินปากเซในจังหวัดนครศรีธรรมราช

Abstract

บทคัดย่อ 

ฮีโมโกลบินปากเ ซ( HbP akse’)เ ป็นฮีโมโกลบินผิดป กติที่เ กิดจากการก ลายพันธ์ุที่ตำแหน่งโ คด อนยุติข อง
ยีน α2-globin( TAA-TAT)เ ป็นผ ลใ ห้เ กิดการสังเคราะห์สายโ กลบินที่ยาวผิดป กติค ล้ายกับฮีโมโกลบินค อนสแตนท์-
สปริง( HbC S;T AA-CAA)จัดเ ป็นn ondeletional α -thalassemia2 ช นิดห นึ่งเ มื่อพ บร่วมกับ α -thalassemia
1ทำให้เ กิดโ รคH bH ที่มีอาการรุนแ รงไ ด้แ ละรุนแ รงมากก ว่าช นิดที่เ กิดจากd eletional α -thalassemia2 ร่วมกับ
α-thalassemia 1 ใน ปัจจุบัน มี รายงาน พบ ว่า มี Hb Pakse’ ใน ประชากร ลาว, ไทย และ กัมพูชา แล้ว โดย ใช้ เทคนิค
Allele Specific-PCR แต่ ยัง ไม่ มี การ ศึกษา ข้อมูล ด้าน ระบาด วิทยา ใน ประชากร ไทย ใน รายงาน นี้ จึง ได้ ศึกษา ยีน Hb
Pakse’ ใน หญิง ตั้งครรภ์ ใน จังหวัด นครศรีธรรมราช จำนวน 448 ราย โดย ใช้ วิธี ASPCR และ ได้ ตรวจ พบ ว่า มี Hb
Pakse’2 ราย( ร้อยละ0 .4)ซึ่งเ ป็นH bP akse’h eterozygoteมีช นิดฮีโมโกลบินเ ป็นA 2A และ ยัง ได้ พบ ว่า ข้อมูล ทาง
โลหิต วิทยา ใน 2 ราย นี้ ไม่ ได้เ ปลี่ยน แปลง ไป จาก คน ปกติ ข้อมูล จาก การ ศึกษา นี้ แสดง ให้เ ห็น ว่า มี ระบาด วิทยา ของ Hb
Pakse’ใ นภาคใ ต้ข องป ระเทศไ ทยจำเป็นที่จะต้องต ระหนักถึงค วามสำคัญเ พื่อการค วบคุมแ ละป้องกันโ รคธาลัสซีเ มีย
ในภูมิภาคนี้น อกจากนี้ไ ม่สามารถใ ห้การวินิจฉัยค วามผิดป กติข องฮีโมโกลบินช นิดปากเ ซไ ด้จากการต รวจเ ลือดเ พียงอ ย่าง
เดียว จำเป็น ต้อง อาศัย การ ตรวจ ดี เอ็น เอ ร่วม ด้วย