ความชุกของพาหะ Alpha-thalassemia ของอาสาสมัครบุคลากรมหาวิทยาลัยพะเยา

Abstract

บทคัดย่อ

ความเป็นมา Alpha (á)-thalassemia เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่พบบ่อยในเขตภาคเหนือ อาจส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการ hydrops fetalis กับทารกในครรภ์และมักเสียชีวิตทุกราย โรค á-thalassemia เกิดได้จากการรวมตัวของยีน á-thalassemia หลายชนิด การให้บริการในการตรวจชนิดต่างๆ ของการกลายพันธุ์ของ á-thalassemia ก่อนการมีบุตร จะสามารถทำให้ผู้รับบริการที่เป็นพาหะ นำผลการตรวจที่ได้ไปประกอบการวางแผนครอบครัวได้อย่างถูกต้องและเหมาะสม วัตถุประสงค์ เพื่อสำรวจความชุกของพาหะ á-thalassemia ชนิดต่างๆ ของอาสาสมัครบุคลากรที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ของมหาวิทยาลัยพะเยา และให้บริการให้คำปรึกษาในโครง การการป้องกันการมีบุตรเป็นโรค á-thalassemia วัสดุและวิธีการ ตัวอย่าง DNA 123 ตัวอย่าง จากอาสาสมัครฯ ถูกนำไปตรวจ á-thalassemia mutations ชนิดต่างๆได้แก่ á0-thalassemia ชนิด Southeast Asian (--SEA) deletion และชนิด Thai deletion (--Thai) ด้วยเทคนิค multiplex real-time PCR (q-PCR) โดยใช้ fluorescence dye SYTO9 และการตรวจ á+-thalassemia ชนิด -á3.7 และ -á4.2 deletions ด้วยเทคนิค relative gene quantification real-time PCR และใช้เทคนิค high resolution DNA melting (HRM) analysis ในการตรวจ hemoglobin Constant Spring (Hb CS, CD142 TAA->CAA) ซึ่งเป็น non-deletion á+-thalassemia อาสาสมัครทุกรายได้รับการแจ้งผลเป็นบันทึกข้อความ สำหรับรายที่เป็นพาหะได้รับบริการ thalassemia counseling เพื่อความเข้าใจเรื่องการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ผลการศึกษา พบผู้เป็นพาหะ á0-thalassemia ชนิด --SEA จำนวน 16 ราย (ร้อยละ 13) พาหะ á0-thalassemia ชนิด --Thai จำนวน 1 ราย (ร้อยละ 0.8) พาหะ á+-thalassemia ชนิด -á3.7 deletion จำนวน 18 ราย (ร้อยละ 15) พาหะ á+-thalassemia ชนิด -á4.2 deletion จำนวน 2 ราย (ร้อยละ 1.6) พาหะ Hb CS จำนวน 6 ราย (ร้อยละ 5) พบผู้ที่เป็น homozygous -á3.7 deletion จำนวน 3 ราย (ร้อยละ 2.4) เป็น compound heterozygous -á3.7 deletion/ Hb CS จำนวน 2 ราย (ร้อยละ 1.6) และพบ HbH disease ชนิด á0(--SEA)/á+(-á3.7) จำนวน 3 ราย (ร้อยละ 2.4) เมื่อคำนวณเป็น ความถี่ของยีนแต่ละชนิดพบว่า ความถี่ของยีน á0-thalassemia เท่ากับ 0.081 ความถี่ของยีน á+-thalassemia เท่ากับ 0.126 และ ความถี่ของยีน Hb CS เท่ากับ 0.033 เมื่อได้รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ของโรคธาลัสซีเมียแล้ว อาสาสมัครมีความเข้าใจการป้องกัน โรคธาลัสซีเมียมากขึ้น สรุป การศึกษาครั้งนี้เป็นการตรวจ DNA จากเลือดโดยตรงทั้งนี้เป็นเพราะ á+-thalassemia trait ยังไม่มี วิธีตรวจคัดกรองที่เหมาะสม จากผลการตรวจพบว่ามี á-thalassemia gene ชนิดต่างๆ ในอัตราที่สูง เมื่อนำมาคำนวณตามทฤษฎี ของ Hardy-Weinberg พบว่าคู่สมรส 1,000 คู่ อาจให้บุตรเป็นโรค homozygous á