ผู้ป่วยไทยรายแรกที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงสูงจาก Hemoglobin Bunbury (Beta codon 94 Asp→Asn, GAC→AAC)
Hemoglobin Bunbury causing erythrocytosis in Thailand
Keywords:
ฮีโมโกลบินบันเบอรี, การจับออกซิเจนไว้อย่างเหนียวแน่น, การสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นAbstract
บทคัดย่อ
Hemoglobin Bunbury เป็น 1 ใน 200 ชนิดของฮีโมโกลบินทีมีการจับออกซิเจนไว้อย่างเหนียวแน่น (High oxygen ่
affinity) อันเป็นสาเหตุของการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น (Compensatory erythrocytosis) โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ของ Beta globin chain ที codon 94 ทำให้เกิดการเปลียนกรดอะมิโนจาก GAC (Asp) ่ →AAC (Asn) รายงานฉบับนี้เป็นรายงานของผู้ป่วยชายไทยอายุ 27 ปี มีการส่งตรวจ complete blood count (CBC) พบว่ามี Hb 17.8 g/dL และ Hct 52.6% จึงมาปรึกษาเพือ่หาสาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงสูง ตรวจร่างกายไม่พบตับและม้ามโต ได้รับการตรวจวิเคราะห์ชนิดและความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) โดยหลักการ Capillary electrophoresis (CE) ผลคือ Hb A = 53.4%, Hb A2 = 2.7% และ Hb F = 43.9% และมีการตรวจเพิ่มด้วยหลักการ High performance liquid chromatography (HPLC) ผลคือ Hb A = 47.9%, Hb A2 = 44.3% และ Hb F 0.8% มีการตรวจยืนยันด้วย Beta globin gene sequencing ได้ผลเป็น Beta 94 (G→A) / N สรุปได้ว่า ผู้ป่วยรายนี้เป็นพาหะ Hemoglobin Bunbury
Downloads
References
2.Li H, Qin F, Li H, Li L, He X, Chang X, et al. Abnormal hemoglobins in the Silk Road region of China. Hum Genet. 1990; 86(2): 231-5.
3.Ballas S, Park D, Fernandez L, Hine T, Jue D, Johnson M, et al. Erythrocytosis Secondary to Hb Bunbury [α2β294 (Fg1) Asp→asn]. Hemoglobin. 1992; 31(1): 101-3.
4.Walker L, Eng B, McFarlane A, Waye JS. High oxygen affinity hemoglobin variant in a Canadian family: Hb Bunbury [beta94 (FG1) Asp-->Asn, GAC-->AAC]. Hemoglobin. 2007; 31(1): 101-3.
5.Mangin O. High oxygen affinity hemoglobins. Rev Med Interne. 2017; 38(2): 106-12.
6.González Fernández FA, Villegas A, Ropero P, Carreno MD, Anguita E, Polo M, et al. Haemoglobinopathies with high oxygen affinity. Experience of Erythropathology Cooperative Spanish Group. Ann Hematol. 2009; 88(3): 235-8.
7.Bungorn Chomdej. Physiology of circulatory system. 5, editor. Bangkok: Chulalongkorn University Press; 2544. 354 p.
8.Commitee of hemoglobin analysis manual prepare. Hemoglobin analysis manual. Nonthaburi: Department of medical sciences; 2553. 93 p.
9.Hoyer J, Wick M, Thibodeau S, Viler K, Conner R, Fairbanks V. HB Tak Confirmed by DNA Analysis Not Expressed as Thalassemia in a HB TAK HB E Compound Heterozygote. Hemoglobin. 1998; 22(1): 45-52.
10.Charoenkwan P, Thanarattanakorn P, Chaovaluksakul S, Sittipreechacharn S, Sae-Tang R, Sanguansermsri T. HEMATOLOGICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF BETA-THALASSEMIA/HB TAK COMPOUND HETEROZYGOTE. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003; 32(2): 415-9.
11.Ngiwsara L, Srisomsap C, Winichagoon P, Fucharoen S, Svasti J. Hb Kodaira II [β146 (HC3) His→Gln] Detected in Thailand. Hemoglobin. 2003; 27(1): 37-9.
12.Department of Physiology Faculty of Science Mahidol University. Physiology 1. Bankok: text and journal publishers; 2552.
