การศึกษาชนิดและสัดส่วนของ Beta Thalassemia Mutation ในจังหวัดพิษณุโลก

Abstract

บทคัดย่อ Homozygous beta thalassemia และ compound heterozygous hemoglobin E / beta thalassemia เป็นโรค beta thalassemia ที่เป็นปัญหาของประเทศไทย ข้อมูลสัดส่วนของ beta globin mutation แต่ละชนิดในเขตภาคเหนือตอนบนไม่อาจนำมาใช้ในเขตพื้นที่ภาคเหนือตอนล่างเนื่องจากความแตกต่างทางพันธุกรรมของประชากรกลุ่มย่อยแต่ละพื้นที่ ดังนั้นหากจังหวัดพิษณุโลกมีข้อมูลสัดส่วนของ beta globin mutation แต่ละชนิดในพื้นที่จะทำให้ห้องปฏิบัติการสามารถออกแบบวิธีการตรวจวินิจฉัย beta globin mutation ในระดับ DNA เบื้องต้นได้อย่างเหมาะสมและครอบคลุมชนิดของ beta globin mutation แต่ละชนิดในพื้นที่ วัตถุประสงค์ เพื่อค้นหาชนิดของ beta globin mutation ที่พบบ่อยในจังหวัดพิษณุโลก วัสดุและวิธีการ รวบรวมหญิงตั้งครรภ์ และ/หรือสามีที่อาศัยในจังหวัดพิษณุโลก จำนวน 100 คนที่ได้รับการวินิจฉัยเป็น heterozygous beta thalassemia จากการวัดระดับ hemoglobin A2 โดยการตรวจด้วยวิธี Diethylaminoethyl Sephadex microcolumn chromatography ณ หน่วยวิจัยธาลัส-ซีเมีย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยนเรศวร ทำการตรวจหาชนิดของ beta globin mutation ด้วยวิธี DNA sequencingผลการศึกษา พบ beta globin mutation ชนิด codon 41/42 (-TCTT) มากที่สุดจำนวน 44 คน (ร้อยละ 44) รองลงมาเป็น codon 17 (A→T) จำนวน 36 คน (ร้อยละ 36) -28 (A→G) จำนวน 10 คน (ร้อยละ 10) IVS-I-1 (G→T) จำนวน 4 คน (ร้อยละ 4) -87 (C→A) จำนวน 2 คน (ร้อยละ 2) และพบ codon 35 (C→A) codon 71/72 (+A) IVS-II-654 (C→T) และ codon 41 (-C) อย่างละ 1 คน (ร้อยละ 1) ไม่พบ beta globin mutation ชนิดใหม่ในการศึกษานี้ สรุป จากข้อมูลดังกล่าวแสดงให้เห็นว่า codon 41/42 (-TCTT) และ codon 17 (A→T) เป็น beta globin mutation ที่พบเป็นสัดส่วนมากที่สุดรวมกันถึงร้อยละ 80 ของ beta globin mutation ที่พบทั้งหมด นอกจากนี้ยังพบ -28 mutation เป็นอันดับสาม ถึงร้อยละ 10 ซึ่งเป็นข้อแตกต่างจากพื้นที่อื่น ข้อมูลที่ได้จากการศึกษานี้จะเป็นประโยชน์ในการกำหนดรูปแบบวิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของ beta thalassemia ในเขตภาคเหนือตอนล่างต่อไป

Key Words : Beta globin mutation; Thalassemia; Phitsanulok

วารสาร โลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2556;23:277-82.