การเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ในโรงพยาบาลสันป่าตอง
คำสำคัญ:
การเจาะน้ำคร่ำ, ไตรมาสที่สอง, สารพันธุกรรม, โครโมโซมผิดปกติบทคัดย่อ
วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาข้อบ่งชี้ ความปลอดภัย และผลของการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ในโรงพยาบาลสันป่าตอง
วิธีการ: การวิจัยนี้เป็นการศึกษาแบบพรรณนา ที่ดำเนินการที่โรงพยาบาลสันป่าตอง จังหวัดเชียงใหม่ ตั้งแต่วันที่ 1 ตุลาคม 2559 ถึงวันที่ 30 กันยายน 2565 มีหญิงตั้งครรภ์ความเสี่ยงสูงที่ได้รับการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไตรมาสที่สองทั้งหมด 451 คน ด้วยวิธีการเจาะที่ใช้ “บุคลากร 2 ท่าน” โดยท่านแรกใช้คลื่นเสียงความถี่สูงนำทางเข็มฉีดยาขนาด 22 เกจ/88 ม.ม. ผ่านหน้าท้องของมารดาเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ เมื่อเข็มอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสมแล้ว จะให้บุลากรอีกท่านดูดน้ำคร่ำด้วยกระบอกฉีดยาขนาด 10 ซีซี 2 กระบอก ข้อมูลที่บันทึกได้แก่ ข้อบ่งชี้ ภาวะแทรกซ้อน และผลของการตั้งครรภ์
ผลการวิจัย: พบว่าข้อบ่งชี้ที่พบบ่อยที่สุดในการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไตรมาสที่สองคือ อายุของมารดาที่มากกว่า 35 ปี (ร้อยละ 49.4) และความเสียงสูงจากการตรวจเลือดเพื่อคัดกรอง (ร้อยละ 49.4) ซึ่งพบความผิดปกติของโครโมโซมร้อยละ 3.1 โดยความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือ อะนิวพลอยดีย์ (aneuploidy; ร้อยละ 2.1) และ โครโมโซมคู่ที่ 21 สามแท่ง (trisomy 21; ร้อยละ 1.3) อัตราความสำเร็จในการดูดน้ำคร่ำคือร้อยละ 100 ภาวะแทรกซ้อนหลังจากหัตถการ คือพบอาการปวดท้องน้อยร้อยละ 0.6 และเลือดออกที่รกร้อยละ 0.2 แต่ไม่พบการสูญเสียทารกในครรภ์ภายใน 14 วันหลังจากการทำหัตถการ อัตราความล้มเหลวของการเพาะเลี้ยงเท่ากับร้อยละ 1.1 ผลของการตั้งครรภ์ของทารกที่ได้รับการเจาะถุงน้ำคร่ำที่มีโครโมโซมปกติ ได้แก่ แท้งบุตรร้อยละ 1.0 คลอดก่อนกำหนดร้อยละ 11.3 และคลอดตามกำหนดร้อยละ 87.7
สรุปผลการวิจัย: การเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไตรมาสที่สองด้วยวิธีการเจาะที่ใช้ “บุคลากร 2 ท่าน” และใช้คลื่นเสียงความถี่สูงนำทางตลอดการทำหัตถการมีความปลอดภัยโดยไม่พบความเสี่ยงต่อมารดาและทารกในครรภ์อย่างมีนัยสำคัญ
เอกสารอ้างอิง
Cunningham F.G, Lenovo K.J, Bloom S.L, Dashe J.S, Hoffman B.L, Casey B.M, et al. Prenatal diagnosis. in William obstetric. New York: McGraw-Hill; 2018:438-9.
American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal–Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108–e122.
Fuchs F, Riis R. Antenatal sex determination. Nature. 1956;177:330.
Steele MW, Berg WR. Chromosome analysis of human amniotic cell. Lancet. 1996;1:383.
Borgida A, Mill A, Feldman D, Rodis J, Egan J. Outcome of pregnancies complicated by ruptured membranes after amniocentesis. Am J Obstet Gynecol. 2000;183:937-9.
Theodora M, Antsaklis A, Antsaklis P, Blanas K, Daskalakis G, Sindos M, et al. Fetal loss following second trimester amniocentesis. Who is at greater risk? How to counsel pregnant women? J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(4):590-5.
Salomon L.J, Sotiriadis A, Wulff C.B, Odibo A. Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54: 442–451.
Suwanrath C, Kor-anantakul O, Leethanaporn R, Suntharasaj T, Liabsuethakul T, Ratanaprueksachat R. Genetic Amniocentesis: 10 years experience at Sonkhlanakarind Hospital. Thai J Obstet Gynaecol. June 1999, Vol. 11, 105-109.
Ratanasiri T, Komwilaisak R, Temtanakitpaisan T, Luengwattanawanit S, Prasertcharoensuk W, Saksiriwuttho P, et al. Second Trimester Genetic Amniocentesis: Khon Kaen University 14-year experience. Thai J Obstet Gynaecol. JULY 2011, Vol. 19, 105-111.
Pathompanitrat S, Choochuay P, Wannawat N. Second Trimester Genetic Amniocentesis at Secondary Center Hospital in Southern Thailand. Thai J Obstet Gynaecol. October 2013, Vol. 21, 134-140.
Wanapirak C, Piyamongikol W, Sirichotiyakul S, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, et al. Fetal Down syndrome screening models for developing countries; Part I: Performance of Maternal serum screening. BMC Health Serv Res. 2019 Nov 27;19(1):898.
Lam Y.H, Tang M.H, Sin S.Y, Ghosh A. Clinical significance of amniotic-fluid-cell culture failure. Prenat Diagn. 1998 Apr;18(4):343-7.
Reid R, Sepulveda W, Kyle P.M, Davies G. Amniotic fluid culture failure: clinical significance and association with aneuploidy. Obstet Gynecol. 1996 Apr;87(4):588-92.
Reece E.A.. Early and midtrimester genetic amniocenteses. Safety and outcomes. Obstet Gynecol Clin North Am. 1997 Mar;24(1):71-81.
Müngen E, Tütüncü L, Muhcu M, Yergök Y.Z. Pregnancy Outcome Following Second-Trimester Amniocentesis: A Case-Control Study. Am J Perinatol 2006;23(1):25-30.
Chaksuwat P, Wanapirak C, Piyamongikol W, Sirichotiyakul S, Tongprasert F, Srisupundit K, et al. A comparison of pregnancy outcomes after second-trimester amniocentesis between cases with penetration of the placenta and nonpenetration. J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Dec;34(23):3883-8.
