ความก้าวหน้าใหม่ในกลไกการเกิดโรคและแนวทางการรักษาความผิดปกติของโพโดไซท์ชนิดปฐมภูมิ
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
ความผิดปกติของโพโดไซท์เป็นกลุ่มโรคของโกลเมอรูลัสที่พบได้บ่อย ซึ่งอาจนำไปสู่โรคไตเรื้อรังระยะสุดท้ายและผู้ป่วยอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษา เดิมทีกลุ่มโรคถูกจำแนกตามลักษณะที่ตรวจพบทางพยาธิวิทยาซึ่งไม่สะท้อนถึงพยาธิกำเนิดที่แท้จริงของผู้ป่วยแต่ละราย ในช่วงที่ผ่านมาองค์ความรู้เกี่ยวกับชีววิทยาของโพโดไซท์และความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกการเกิดโรคของกลุ่มโรคนี้พัฒนาไปมาก ได้แก่ การค้นพบยีนก่อโรคและการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโพโดไซท์ที่สืบทอดภายในครอบครัว บทบาทของโมเลกุลและช่องไอออนต่าง ๆ ของโพโดไซท์ทั้งในภาวะปกติและภาวะที่เป็นโรค การค้นพบแอนติบอดีที่สามารถทำให้เกิดการบาดเจ็บของโพโดไซท์ เช่น แอนติบอดีต่อโปรตีน nephrin เป็นต้น นำมาสู่การจำแนกโรคตามกลไก การเลือกการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย และการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ตามมา
Article Details
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความนี้ตีพิมพ์ภายไต้การอนุญาต CC BY-NC-ND 4.0 ซึ่งอนุญาตให้สามารถใช้บทความนี้พื่อวัตถุประสงค์ใดๆ ก็ตามที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ โดยต้องมีการอ้างถึงที่มาของบทความอย่างครบถ้วน ใครก็ตามสามารถคัดลอกและแจกจ่ายทุกส่วนของบทความนี้โดยไม่ต้องขออนุญาตจากผู้ประพันธ์หรือสมาคมโรคไตแห่งประเทศไทย
เอกสารอ้างอิง
Kopp JB, Anders HJ, Susztak K, Podesta MA, Remuzzi G, Hildebrandt F, et al. Podocytopathies. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):68. DOI: 10.1038/s41572-020-0196-7
Cirillo L, Lugli G, Raglianti V, Ravaglia F, Buti E, Landini S, et al. Defining diagnostic trajectories in patients with podocytopathies. Clin Kidney J. 2022;15(11):2006-19. DOI: 10.1093/ckj/sfac123
De Vriese AS, Wetzels JF, Glassock RJ, Sethi S, Fervenza FC. Therapeutic trials in adult FSGS: lessons learned and the road forward. Nat Rev Nephrol. 2021;17(9):619-30. DOI: 10.1038/s41581-021-00427-1
Daehn IS, Duffield JS. The glomerular filtration barrier: a structural target for novel kidney therapies. Nat Rev Drug Discov. 2021;20(10):770-88. DOI: 10.1038/s41573-021-00242-0
Salfi G, Casiraghi F, Remuzzi G. Current understanding of the molecular mechanisms of circulating permeability factor in focal segmental glomerulosclerosis. Front Immunol. 2023;14:1247606. DOI: 10.3389/fimmu.2023.1247606
Wharram BL, Goyal M, Wiggins JE, Sanden SK, Hussain S, Filipiak WE, et al. Podocyte depletion causes glomerulosclerosis: diphtheria toxin-induced podocyte depletion in rats expressing human diphtheria toxin receptor transgene. J Am Soc Nephrol. 2005;16(10):2941-52. DOI: 10.1681/ASN.2005010055
Ravaglia F, Melica ME, Angelotti ML, De Chiara L, Romagnani P, Lasagni L. The Pathology Lesion Patterns of Podocytopathies: How and why? Front Cell Dev Biol. 2022;10:838272. DOI: 10.3389/fcell.2022.838272
Saleem MA. Molecular stratification of idiopathic nephrotic syndrome. Nat Rev Nephrol. 2019;15(12):750-65. DOI: 10.1038/s41581-019-0217-5
D’Agati VD, Alster JM, Jennette JC, Thomas DB, Pullman J, Savino DA, et al. Association of histologic variants in FSGS clinical trial with presenting features and outcomes. Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8(3):399-406. DOI: 10.2215/CJN.06100612
Ahn W, Bomback AS. Approach to Diagnosis and Management of Primary Glomerular Diseases Due to Podocytopathies in Adults: Core Curriculum 2020. Am J Kidney Dis. 2020;75(6):955-64. DOI: 10.1053/j.ajkd.2019.12.019
Kidney Disease: Improving Global Outcomes Glomerular Diseases Work G. KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases. Kidney Int. 2021;100(4S):S1-S276. DOI: 10.22141/2307-1257.11.1.2022.355
Bierzynska A, McCarthy HJ, Soderquest K, Sen ES, Colby E, Ding WY, et al. Genomic and clinical profiling of a national nephrotic syndrome cohort advocates a precision medicine approach to disease management. Kidney Int. 2017;91(4):937-47. DOI: 10.1016/j.kint.2016.10.013
Santin S, Bullich G, Tazon-Vega B, Garcia-Maset R, Gimenez I, Silva I, et al. Clinical utility of genetic testing in children and adults with steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2011;6(5):1139-48. DOI: 10.2215/CJN.05260610
Massengill S, Trachtman H. Genetic Spectrum of Nephrotic Syndrome: Impact of Podocytopathy in Adult Life. Adv Chronic Kidney Dis. 2022;29(3):221-4. DOI: 10.1053/j.ackd.2022.04.005
Bertelli R, Ginevri F, Caridi G, Dagnino M, Sandrini S, Di Duca M, et al. Recurrence of focal segmental glomerulosclerosis after renal transplantation in patients with mutations of podocin. Am J Kidney Dis. 2003;41(6):1314-21. DOI: 10.1016/s0272-6386(03)00364-0
Vasquez-Rios G, De Cos M, Campbell KN. Novel Therapies in APOL1-Mediated Kidney Disease: From Molecular Pathways to Therapeutic Options. Kidney Int Rep. 2023;8(11):2226-34.
Sedor JR. APOL1 Kidney Disease: Discovery to Targeted Therapy in 10 Years. Clin J Am Soc Nephrol. 2023. DOI: 10.1016/j.ekir.2023.08.028
Dryer SE, Roshanravan H, Kim EY. TRPC channels: Regulation, dysregulation and contributions to chronic kidney disease. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2019;1865(6):1041-66. DOI: 10.1016/j.bbadis.2019.04.001
Gallon L, Leventhal J, Skaro A, Kanwar Y, Alvarado A. Resolution of Recurrent Focal Segmental Glomerulosclerosis after Retransplantation. New England Journal of Medicine. 2012;366(17):1648-9. DOI: 10.1056/NEJMc1202500
Campbell RE, Thurman JM. The Immune System and Idiopathic Nephrotic Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2022;17(12):1823-34. DOI: 10.2215/CJN.07180622
Basu B, Sander A, Roy B, Preussler S, Barua S, Mahapatra TKS, et al. Efficacy of Rituximab vs Tacrolimus in Pediatric Corticosteroid-Dependent Nephrotic Syndrome: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatrics. 2018;172(8):757-64. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2018.1323
Fenoglio R, Sciascia S, Beltrame G, Mesiano P, Ferro M, Quattrocchio G, et al. Rituximab as a front-line therapy for adult-onset minimal change disease with nephrotic syndrome. Oncotarget. 2018;9(48). DOI: 10.18632/oncotarget.25612
Watts AJB, Keller KH, Lerner G, Rosales I, Collins AB, Sekulic M, et al. Discovery of Autoantibodies Targeting Nephrin in Minimal Change Disease Supports a Novel Autoimmune Etiology. J Am Soc Nephrol. 2022;33(1):238-52. DOI: 10.1681/ASN.2021060794
de Cos M, Meliambro K, Campbell KN. Novel Treatment Paradigms: Focal Segmental Glomerulosclerosis. Kidney Int Rep. 2023;8(1):30-5. DOI: 10.1016/j.ekir.2022.10.004
The use of rituximab in the treatment of nephrotic glomerulonephritis (TURING) [Internet]. ISRCTN registry. 2019. Available from: https://www.isrctn.com/ISRCTN16948923.
RItuximab From the FIRst Episode of Idiopathic Nephrotic Syndrome (RIFIREINS) [Internet]. ClinicalTrials.gov. 2020. Available from: https://clinicaltrials.gov/study/NCT03970577.
Faul C, Donnelly M, Merscher-Gomez S, Chang YH, Franz S, Delfgaauw J, et al. The actin cytoskeleton of kidney podocytes is a direct target of the antiproteinuric effect of cyclosporine A. Nat Med. 2008;14(9):931-8. DOI: 10.1038/nm.1857
Malakasioti G, Iancu D, Milovanova A, Tsygin A, Horinouchi T, Nagano C, et al. A multicenter retrospective study of calcineurin inhibitors in nephrotic syndrome secondary to podocyte gene variants. Kidney Int. 2023;103(5):962-72. DOI: 10.1016/j.kint.2023.02.022
Walsh L, Reilly JF, Cornwall C, Gaich GA, Gipson DS, Heerspink HJL, et al. Safety and Efficacy of GFB-887, a TRPC5 Channel Inhibitor, in Patients With Focal Segmental Glomerulosclerosis, Treatment-Resistant Minimal Change Disease, or Diabetic Nephropathy: TRACTION-2 Trial Design. Kidney Int Rep. 2021;6(10):2575-84. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.07.006
Trachtman H, Kretzler M, Desmond HE, Choi W, Manuel RC, Soleymanlou N. TRPC6 Inhibitor BI 764198 in Focal Segmental Glomerulosclerosis: Phase 2 Study Design. Kidney Int Rep. 2023;8(12):2822-5. DOI: 10.1016/j.ekir.2023.09.026
Egbuna O, Zimmerman B, Manos G, Fortier A, Chirieac MC, Dakin LA, et al. Inaxaplin for Proteinuric Kidney Disease in Persons with Two APOL1 Variants. N Engl J Med. 2023;388(11):969-79. DOI: 10.1056/NEJMoa2202396
Wheeler DC, Jongs N, Stefansson BV, Chertow GM, Greene T, Hou FF, et al. Safety and efficacy of dapagliflozin in patients with focal segmental glomerulosclerosis: a prespecified analysis of the dapagliflozin and prevention of adverse outcomes in chronic kidney disease (DAPA-CKD) trial. Nephrol Dial Transplant. 2022;37(9):1647-56. DOI: 10.1093/ndt/gfab335
Rheault MN, Alpers CE, Barratt J, Bieler S, Canetta P, Chae DW, et al. Sparsentan versus Irbesartan in Focal Segmental Glomerulosclerosis. N Engl J Med. 2023;389(26):2436-45. DOI: 10.1056/NEJMoa2308550
Miyaki T, Kawasaki Y, Hosoyamada Y, Amari T, Kinoshita M, Matsuda H, et al. Three-dimensional imaging of podocyte ultrastructure using FE-SEM and FIB-SEM tomography. Cell Tissue Res 2020;379(2):245-54. DOI: 10.1007/s00441-019-03118-3
