ภาวะโครโมโซมผิดปกติในทางจักษุวิทยา

Abstract

Chromosomal Aberration in Ophthalmology

กลุ่มโรค (syndrome) ที่มีความผิดปกติในระบบต่างๆของมนุษย์พบว่ามีหลาย syndrome ที่มีความผิดปกติทางตาร่วมด้วย ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่จักษุแพทย์ กุมารแพทย์ และแพทย์ทั่วไปควรมีความรู้เกี่ยวกับ syndrome ต่างๆ ที่อาจมีอาการผิดปกติทางตาเพื่อประโยชน์ในการดูแลผู้ป่วย เช่น กรณีจักษุแพทย์พบผู้ป่วย Down’s syndrome อาจมีความผิดปกติทางตาที่ควรนึกถึง เช่น ภาวะสายตาสั้น (myopia) จักษุแพทย์จะได้สามารถให้การดูแลผู้ป่วยอย่างเหมาะสม ในทางกลับกันในบางกรณีจักษุแพทย์อาจมีส่วนช่วยระมัดระวังภาวะผิดปกติอื่นๆที่อาจมีอันตรายต่อชีวิตผู้ป่วย เช่นกรณีตรวจพบเด็กเป็นภาวะไม่มีม่านตา (aniridia) ควรส่งปรึกษากุมารแพทย์เพื่อตรวจและเฝ้าระวัง Wilm’s tumor อันเป็นภาวะที่เป็นอันตรายและอาจเกิดร่วมกันได้ นอกจากนั้นยังอาจก่อประโยชน์ในการให้คำแนะนำทางพันธุกรรม (genetic counseling) แก่ครอบครัวผู้ป่วยหรือการตรวจสมาชิกในครอบครัวผู้ป่วยซึ่งอาจเป็นภาวะของโรคที่เป็น mild form หรือ earlier form เพื่อให้การดูแลที่เหมาะสมต่อไปเกี่ยวกับภาวะความผิดปกติแต่กำเนิดของมนุษย์มีคำหลายคำที่เกี่ยวข้องและมีความหมายใกล้เคียงกันที่ควรทราบมีดังนี้คือ

Hereditary หมายถึง disease หรือ trait ที่เป็นผลโดยตรงจาก genetic composition ซึ่งสามารถถ่ายทอดจาก generation หนึ่งไปสู่อีก generation หนึ่งได้

Genetic หมายถึง disorder ที่เกิดจาก defect ของ gene อาจเป็น acquired หรือ inheritated ก็ได้

Familial หมายถึงภาวะที่มีความผิดปกติของสมาชิกในครอบครัวมากกว่า 1 คนขึ้นไป อาจเกิดจากgene หรือ สาเหตุอื่นๆ เช่น infectious agents หรือenvironmental agent ก็ได้

Sporadic หมายถึง ภาวะที่เกิดกับสมาชิกคนเดียวของครอบครัว