Gene Therapy in Retinal disease

Main Article Content

นายแพทย์ภิวัฒก์ พิพัฒน์นรเศรษฐ์
ผู้ช่วยศาสตราจารย์นายแพทย์ณวพล กาญจนารัณย์

Abstract

ยีนกับการเกิดโรค (Gene and the disease)[4]

                ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์หลายพันล้านเซลล์ ซึ่งมีหน้าที่การทำงานที่แตกต่างกัน แต่ละเซลล์มีหน่วยพันธุกรรมคือโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งได้รับการพ่อและแม่อย่างละครึ่งหนึ่ง โครโมโซมเหล่านี้ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่สมาชิกรุ่นต่อไป องค์ประกอบของโครโมโซมคือสาร deoxyribonucleic acid (DNA) ซึ่งเรียงตัวในรูปแบบเกลียวคู่ DNA ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์โดยควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนต่างๆ ซึ่งเป็นองค์ประกอบของโครงสร้างเซลล์

                ยีน (gene) หมายถึงลำดับเฉพาะของเบสในโครโมโซมที่เป็นตัวควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน ควมผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ (mutation) ในตำแหน่งที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนจะส่งผลต่อการสร้างโปรตีน ได้แก่ การสังเคราะห์โปรตีนไม่ได้ การสังเคราะห์โปรตีนได้น้อยลง หรือโปรตีนที่ผิดปกติไป ความผิดปกติเหล่านี้จะนำไปสู่การทำงานของเซลล์และอวัยวะที่ผิดปกติ และนำไปสู่การเกิดโรคต่อไป ความผิดปกติเหล่านี้ถ้าเกิดในเซลล์สืบพันธุ์จะทำให้สามารถถ่ายทอดความผิดปกติดังกล่าวไปยังลูกหลานรุ่นต่อๆไปได้เกิดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Inherited disease)

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

Section
Review Article

References

1. Stephen J. Ryan. Retina 5th edition: Part 2 Basic science and translation to therapy. Philadelphia: Elsavier, 2013.
2. American academy of ophthalmology. BCSC 2014-2015 : retina and vitreous. California : AAO, 2014.
3. Lee Ann Remington. Clinical anatomy and physiology of the visual system 3rd edition. Missouri, 2012.
4. World Health Organization. Genes and human disease [homepage on website]. Available from: http://www.who.int.
5. Shannon E Boye, Sanford L Boye, et al. A Comprehensive Review of Retinal Gene Therapy. Molecular Therapy. 2013; 21:509-519.
6. Pasqualina Colella, Alberto Auricchio. Gene Therapy of Inherited Retinopathies: A Long and Successful Road from Viral Vectors to Patients. Gene therapy. 2012; 23:796–807.
7. Rajendra Kumar-Singh. Barriers for Retinal Gene Therapy: Separating Fact from Fiction. Vision Res. 2008 July ; 48(16): 1671–1680.
8. Aron Shapiro. Gene Therapy for Retinal Diseases. Retina Today. 2015 April; 24-26
9. Constance L. Cepko. Emerging Gene Therapies for Retinal Degenerations. J Neurosci. 2012 May; 32(19): 6415–6420.
10. William W. Hauswirth, Tomas S. Aleman, Shalesh Kaushal, et al. Treatment of Leber Congenital Amaurosis Due to RPE65 Mutations by Ocular Subretinal Injection of Adeno-Associated Virus Gene Vector: Short-Term Results of a Phase I Trial. Human Gene Therapy. 2008 October ;19:979–990.
11. Albert M. Maguire, Francesca Simonelli, et al. Safety and Efficacy of Gene Transfer for Leber’s Congenital Amaurosis. N Engl J Med. 2008 May 22; 358(21): 2240–2248.