TY - JOUR AU - Wasiksiri, Siriwat AU - Sripongpun, Sirichai AU - Ratanaphan, Adisorn AU - Sookras, Panom PY - 2013/06/25 Y2 - 2024/03/28 TI - A Survey to Determine the Presence of the N-acetylglucosamine-6-sulfatase (G6S) Gene Mutation in Anglo-Nubian Goats in Southern Thailand JF - The Thai Journal of Veterinary Medicine JA - TJVM VL - 43 IS - 1 SE - Original Articles DO - UR - https://he01.tci-thaijo.org/index.php/tjvm/article/view/9542 SP - 99-103 AB - <p>บทคัดย่อ</p><p>การกลายพันธุ์ของยีน G6S ในแพะพันธุ์ Anglo-Nubian (AN) ทำให้เอ็นไซม์ N-acetylglucosamide 6-sulfatase enzyme เสีย<br /> สภาพและทำให้เกิดการสะสมของสาร heparin sulfate ใน lysosomes มีผลให้เกิดพยาธิสภาพของอวัยวะภายในหลายชนิด โดยการกลาย<br /> พันธุ์แบบ transversion ของเบส C ไปเป็นเบส T ที่ตำแหน่งนิวคลิโอไทด์ 322 จะเปลี่ยนการถอดรหัสของกรดอะมิโน argenine ไปเป็นรหัส<br /> หยุด (R322X) ทำให้โปรตีนมีขนาดสั้นลง การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อสุขภาพลูกแพะโดยทำให้ระบบประสาทมีพัฒนาการที่ช้าและแพะมักตาย<br /> พบการกลายพันธุ์นี้ครั้งแรกในแพะที่เลี้ยงในรัฐมิชิแกน สหรัฐอเมริกาแต่ยังไม่เคยมีรายงานพบในประเทศไทย งานวิจัยนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อ<br /> ศึกษาอุบัติการณ์ของการผ่าเหล่าของยีน G6S ในแพะ AN พันธุ์แท้และลูกผสมในภาคใต้ของประเทศไทยโดยเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากแพะ AN<br /> พันธุ์แท้ 39 ตัวอย่าง และจากแพะลูกผสม AN x พื้นเมืองไทย 82 ตัวอย่าง จากฟาร์ม 3 ฟาร์มในเขตจังหวัดยะลาและสงขลา ตรวจด้วยวิธี<br /> RFLP และสุ่มตัวอย่างจำนวน 5 ตัวอย่างเพื่อหาลำดับเบสของดีเอ็นเอ จากการสำรวจไม่พบว่ามีการผ่าเหล่าที่ตำแหน่งนิวคลิโอไทด์ 322 แต่<br /> พบ polymorphism ของเบส C แทนที่เบส T ที่ตำแหน่งนิวคลิโอไทด์ 354 ซึ่งต่างจากที่เคยมีรายงานก่อนหน้านี้ อาจบ่งชี้ว่าสายพันธุ์แพะ<br /> AN ในประเทศไทยต่างจากของสหรัฐอเมริกา นอกจากนี้การคัดเลือกพันธุ์สัตว์ให้มีอัตราการเติบโตที่สูงอย่างต่อเนื่อง หลายชั่วรุ่น รวมทั้งสัตว์ที่<br /> ผ่าเหล่าจะมีสุขภาพไม่ดีและตายไปเอง ทำให้เกิดการคัดทิ้งยีนที่ผ่าเหล่าออกจากฝูงแพะที่ทดสอบไปแล้ว</p> <p><strong>คำสำคัญ : </strong>แพะพันธุ์ Anglo-Nubian, โรค Mucopolysaccharidosis type IIID, เอ็นไซม์ <strong>N</strong>-acetylglucosamine-sulfatase, Restriction fragment length polymorphism, ประเทศไทย</p> <p>Abstract</p><p>Mutation of the G6S gene in Anglo-Nubian (AN) goat causes non-function of the N-acetylglucosamide 6-<br /> sulfatase enzyme within lysosomes, which increases heparin sulfate accumulation and induces pathogenesis of the<br /> internal organs. Transversion of base C to T at nucleotide 322 changes decoding of an amino arginine to a stop codon<br /> (R322X) and produces a truncated protein. This mutation is detrimental to the health of a goat kid leading to delay in<br /> nervous development and death. It was found first time in goats of a Michigan herd in the US, but has not yet been<br /> reported in Thailand. This study aimed to determine the incidence of the G6S gene in AN and crossbred AN goats in<br /> southern Thailand. DNA samples of 39 purebred AN goats and 82 crossbred AN x Thai Native (TN) goats from 3<br /> research farms in Yala and Songkhla province were tested by RFLP and 5 DNA samples were subsequently<br /> sequenced. No instances of the mutation at nucleotide 322 were found, however, polymorphism of base C at<br /> nucleotide 354 was detected, which was different from a previous report which noted this polymorphism at base T.<br /> This would indicate that the goat line in Thailand differs from the G6S mutant line in USA. Moreover, the pressure of<br /> high growth rate selection after many generations and the cell and death of those with poor growth might have<br /> removed this homologous recessive gene entirely from tested goat population.<strong></strong></p><p><strong>Keywords :</strong> Anglo-Nubian goat, mucopolysaccharidosis type IIID, N-acetylglucosamine-6-sulfatase, restriction<br /> fragment length polymorphism, Thailand</p> <p> </p> ER -