ความชุกของภาวะแอนนูพลอยด์ที่พบบ่อยและความผิดปกติของโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์จากการเจาะตรวจน้ำคร่ำ - สุทธิพงศ์ไพศาล อรนภา; เนียมรอด ประสพโชค; รังสิมาภรณ์ เบญจวรรณ; ดอกดวง สินจัย; สอิ้งรัมย์ เพียงใจ; กาญจนจิตติ ณัฐณิชา; ดำรักษ์ วีธาวี; พันธุศาสตร์ วรินยุพา; อยู่อ่อน สุธิตา; เจริญศิริสุทธิกุล ถกล; ปริณายก รัชนี; ฤกษ์อำนวยโชค บุษบา (วารสารเทคนิคการแพทย์, 2024)
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในห้องปฏิบัติการมนุษย์พันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินความชุกของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ชนิดไทรโซมี 13, 18 และ 21 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ของหญิงตั้งครรภ์ ซึ่งแบ่งเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ กลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป และกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี การวิจัยนี้เป็นการวิเคราะห์ตัวอย่างน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์ที่ส่งตรวจวิเคราะห์โครโมโซมในโรงพยาบาลรามาธิบดี ระหว่างเดือนมกราคม พ.ศ. 2555 ถึงเดือนธันวาคม พ.ศ. 2564 จำนวน 6,804 ตัวอย่าง เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X และ Y ซึ่งทำโดยการย้อมด้วยเทคนิค GTG banding ผลการวิจัยพบว่าหญิงตั้งครรภ์ 280 ราย (ร้อยละ 4.12) มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อยและความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศ โดยพบความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เท่ากับ ร้อยละ 2.96 และมีความผิดปกติชนิดไทรโซมี 21 บ่อยที่สุด คือ 92 ราย (ร้อยละ 1.35) ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่น ได้แก่ ไทรโซมี 18 (50 ราย, ร้อยละ 0.73), ไทรโซมี 13 (16 ราย, ร้อยละ 0.24), กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ (13 ราย, ร้อยละ 0.19), กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ (18 ราย, ร้อยละ 0.26), กลุ่มอาการไทรโซมีเอกซ์วายวาย (4 ราย, ร้อยละ 0.06) และกลุ่มอาการทริปเพิลเอกซ์ (8 ราย, ร้อยละ 0.12) พบความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมในผู้ป่วย 79 ราย (ร้อยละ 1.16) และหญิงตั้งครรภ์ช่วงอายุ 35-39 ปี มีอุบัติการณ์ของความผิดปกติของโครโมโซมสูงที่สุด ผลการวิจัยนี้แสดงว่าหญิงตั้งครรภ์ช่วงอายุ 35-39 ปี มีความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะความผิดปกติชนิดไทรโซมี 21 และความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมพบในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป